“基因组不是一本开放的书”

作者:穆瑙

在修订生物伦理法时,秋季将讨论孕前测试的问题。作者:ChloéHecketsweiler发表于2018年5月23日14h57 - 更新于2018年5月23日14h57播放时间2分钟。订阅者文章会议于每周五下午12:30在内纳克医院校园中心的Laennec大楼四楼举行。在智能房间,医学遗传学团队检查病房中所跟踪家庭的记录。他们的情况摘要显示在白墙上,用家谱图示,以追踪家庭中疾病的历史。在这次会议上辩论的问题仍然是相同的:对未来孩子的基因测试是否合理?根据是持续妊娠还是体外受精(IVF),问题不同。在第一种情况下(产前诊断),结果旨在向谁正在考虑在第二终止妊娠(IMG)的父母,其目的是通过选择创建受精胚胎体外(植入前诊断)。围着桌子,讨论活泼,体重由夫妇提出的要求的不同方面:医疗数据,而且家族历史,文化和宗教背景,在心理层面。这些因素在平衡中的权重更大,以至于在父母或兄弟姐妹上游进行的测试结果有时是模棱两可的。 “基因组不是一本开放的书。对于每个基因,有许多变种,其含义未知,“负责该服务的Arnold Munnich教授说。 “对这一现实存在着真正的误解,”儿科医生对“测试商人”的承诺感到恼火。由生物医学机构很陷害,在法国使用DNA测试的是稳定的:在2015年,2672个产前检查(DPN)已经取得了约288不同的遗传性疾病,并略超过300植入前测试(PGD) 。无论哪种测试,都不存在零风险。该分析针对遗传性遗传异常,通常由第一个生病的孩子的出生揭示。然而,在配子的形成或胚胎的发育过程中随机发生许多改变。根据定义在父母中检测不到,这些所谓的“从头”突变代表了所鉴定突变的三分之二。即使在众所周知的疾病中,例如最常见的囊性纤维化,也可能存在疑问。 “我们知道大约一千种变体,但它们并没有解释一切。有些孩子天生不生病它管理的识别有问题的变种,说:“朱莉Steffann博士遗传学家,谁仍然怀疑延长筛查普通人群的价值。....